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【江莱生物-老牌Elisa试剂盒厂家】 2016-07-21 09:14:38

“如果有一天,疾病的细分超过了分子的尺度,那么世界上可能就没有“罕见病”了,而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的,我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说,现在为罕见病所作出的努力,不是为了这群现在看来“极其少”的人,而是为了我们所有这些距离“罕见病”并不那么遥远的大多数。”罕见病真的离我们很遥远?下面是小编摘抄的一些罕见病案例。


来自广州番禺的宏叔堪称“酒仙”,今年53岁,饮酒30余年,每天差不多都要喝约1.5-2.0斤,常年如此。经过综合判断,宏叔患上的是马德龙病,又被称作多发性对称性脂肪增多症。该病症罕见,全球仅有400多例。至于病因,它没有一个非常明确的因素,“迄今为止国内外共报道了400 多例。好发于30-90岁的成年男性,其中90%以上病例与酗酒有关。”


吴梦,一个美丽的女记者被查出患上肺动脉高压症,西医估测她的生命将止于2017年。在“倒计时”来临前,吴梦选择在网络上记录她与肺动脉高压症的生死挣扎,并将其取名《活着》。“首先,我的书是满满的正能量,是一部追梦史;其次我写的罕见病肺动脉高压在2015年卫生部的词条里面已经成为了‘常见病和多发病’,它离我们很近。在患病人群中,80%是16-40岁的青壮年,女性患者比例占一大半,而女性致病的主要原因竟然是怀孕生产以及减肥。它的压力是逐步增高的,我从正常值30到发现时的110,经历了十年。如果我早发现,就不会走到今天的绝地!可是谁会想到自己产后的干咳、便秘就是此病的征兆?”


顾名思义,罕见病指的是那些极其少见的疾病。但随着罕见病的发展和越来越多的罕见病例呈现在公众面前,其实它看似稀少而遥远,却与我们的生活习性、服用药物、环境压力甚至情绪都非常相关。所以这“罕见”中,我们也许可以认为病患数量稀少和公众浑然不知才使得罕见病真的成为所谓的“罕见”。没有人可以真的置身事外。


我们再把目光投向最可怕的疾病——癌症。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,同时乳腺癌又是一种高度异质性的疾病,目前临床上已经可以做到精准分型。根据雌激素受体ER和(或)孕激素受体PR、HER2、Ki-67等指标可将乳腺癌分成uminal A 型、Luminal B 型、HER2 +、Basal-like三阴性。根据全球肿瘤流行病统计数据(GLOBOCAN)中国乳腺癌的年龄标化率(ASR)为每?10万人?21.6?例。其中乳腺癌以Luminal A 型为主,发病率约50%左右,其他三种亚型发病率均小于20%。通过计算,上述乳腺癌亚型都属于罕见病。


同理死亡率全球第三的胃癌,美国FDA授予胃癌药物 “FPA144” “孤儿药”称号,它由美国Five Prime Therapeutics公司(Nasdaq:FPRX)生产,它是一种人源化单克隆抗体,能够阻断通过成纤维细胞生长因子受体2b(FGFR2b)的信号。全球因FGFR2b过度表达导致的胃癌占全部胃癌人群的5%,即全球每年约有8万余名患者是需要这种产品的。通俗的说,就是这款药物不是针对所有胃癌患者,只能作用于胃癌患者中的8万患者,故它可以被FDA授予“孤儿药”称号。


世间很难存在一种事物会永恒不变,而我们人类的衍变历程也逐渐在加快,罕见病值得我们更多的关注。同时伴随着精准医学时代的到来,病因也渐渐变得越来越个性化,未来每个人生的都是罕见病。所以当再说起罕见病时,同样也不能忽视常见病中的罕见病。数字,也许真的没那么重要。

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